愛知希少疾患ネットワーク

ご存じですか？
ライソゾーム病・重症複合免疫不全症・副腎白質ジストロフィー・脊髄性筋萎縮症

これらの病気は診断が難しく、症状が出てから見つけた場合、治療効果が不十分となる事があります。
しかし、早期発見により様々な対処が可能となります。
赤ちゃんの健やかな成長のために、是非追加検査をご検討ください。
　

ライソゾーム病は、いらなくなった糖や脂質などを分解する働きが生まれつき低下しているため、体のさまざまな部分に異常物質がたまってしまい症状を引き起こす病気です。

重症複合免疫不全症は、生まれつきの免疫の異常により、病原体から体を守ることができず、感染症を繰り返し死亡することもある病気です。

副腎白質ジストロフィーはペルオキシソーム病の一種でほどんどは男児に発症します。定期的にMRI検査を行いあらかじめ診断し発症していないか確認していきます。

脊髄性筋萎縮症は、骨髄にある体を動かす神経細胞の変性によって筋肉の萎縮と進行性の筋力低下が起きる病気です。早期に診断・治療を行うことで症状を予防・軽減できる可能性があります。